favismo
Immagine tratta da repertorio web

GENETICA ED ALIMENTAZIONE: IL FAVISMO

Tratto da:Onda Lucana® by Dott. Francesco Nicola Riviello

Il favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, essenziale per la vitalità degli eritrociti e in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. La carenza di questo enzima provoca un’improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero, quando il soggetto che ne è carente, ingerisce fave, piselli, Verbena Hybrida varie droghe vegetali o alcuni farmaci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione, ecc.,) che agiscono da “fattori scatenanti”. Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi ne sono colpiti in forma grave mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme più lievi.

La malattia si manifesta in modo improvviso, 12-48 ore dopo l’assunzione di fave fresche (o degli altri alimenti o medicinali summenzionati): il bambino diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio. Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi può esser accertato mediante la determinazione dell’enzima nei globuli rossi.

Questo esame è indispensabile per la diagnosi ed è utile anche per identificare i portatori del difetto, che possiedono valori intermedi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti (in questi ultimi il livello di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è di pochissime unità). Possibili portatori del gene anomalo sono le madri e le sorelle del bambino affetto da favismo.

Dott. Francesco Nicola Riviello

Genetista e Nutrizionista

dott.riviello@gmail.com

 

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