CHE COSA È L’EMOCROMATOSI EREDITARIA?

Tratto da:Onda Lucana® by Dott. Francesco Nicola Riviello Genetista e Nutrizionista

L’emocromatosi ereditaria è una malattia genetica caratterizzata da sovraccarico di ferro. Ne esistono diverse forme. La forma classica, che è la più frequente, si manifesta in età adulta; all’inizio è in genere asintomatica (e può rimanerlo per tutta la vita), ma con gli anni può anche dare origine a una serie di sintomi di gravità crescente come stanchezza, dolori articolari, impotenza maschile, cirrosi epatica, scompenso cardiaco, diabete. Di solito, i sintomi sono più marcati negli uomini che nelle donne (specie prima della menopausa). La forma giovanile si manifesta tra 10 e 20 anni ed è molto più grave, soprattutto per la compromissione cardiaca. La terza forma ha caratteristiche intermedie tra le prime due e la quarta è eterogenea: può assomigliare alla forma classica, o avere un andamento decisamente benigno, ma ha una causa genetica diversa.

Come si trasmette l’emocromatosi ereditaria?

La forma classica dipende da alterazioni del gene HFE e si trasmette con modalità autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato). La forma giovanile dipende da mutazioni nei geni Hamp e HJV, la terza forma è causata da alterazioni in un gene chiamato TFR2 (recettore della transferrina). Anche queste forme sono autosomiche recessive. La quarta forma invece si trasmette con modalità autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli).

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi viene in genere sospettata sulla base di alterazioni dei parametri del ferro negli esami del sangue e avvalorata dal riscontro di aumento dei depositi di ferro a livello epatico, la conferma definitiva richiede l’analisi genetica per l’identificazione delle mutazioni responsabili.

Tratto da:Onda Lucana® by Dott. Francesco Nicola Riviello Genetista e Nutrizionista

 

Annunci